Ό,τι καλύτερο για την υγεία σου



Χρήσιμες πληροφορίες για την υγεία σας

BLOG

SERENITY-1.jpg

Το άσχημο πρόσωπο του καρκίνου του μαστού το έχουν αντιμετωπίσει πολλές γυναίκες αλλά το ευτύχημα είναι ότι πλέον οι περισσότερες περιπτώσεις είναι ιάσιμες, ιδίως όταν γίνεται η διάγνωση σε αρχικό στάδιο.


Test_Tubes-e1451923958814-1.jpg

Πώς μπορεί να διαγνωσθεί η θρομβοφιλία;

Υπάρχουν διάφορα είδη εξετάσεων αίματος για τον έλεγχο της θρομβοφιλίας. Ο γιατρός σας εξετάζοντας την πιθανότητα προβλημάτων πήξης στο αίμα σας, αλλά και το οικογενειακό σας ιστορικό, θα κρίνει σε ποιες εξετάσεις θα πρέπει να υποβληθείτε.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με θρομβοφιλία δεν εμφανίζουν κάποια σημάδια ή συμπτώματα και αυτό συμβαίνει διότι η θρομβοφιλία είναι προδιαθεσικός παράγοντας και όχι ασθένεια. Το πρώτο σημάδι που μπορεί να γίνει αντιληπτό είναι η δημιουργία θρόμβου.

Η θρόμβωση μπορεί να εμφανιστεί:

  • Στις φλέβες των κάτω άκρων, αλλά και άλλων σημείων του σώματος.

Ο θρόμβος αναπτύσσεται σε ένα αιμοφόρο αγγείο και εμποδίζει τη ροή του αίματος.

  • Εγκεφαλική φλεβική θρόμβωση (CVT).

Αυτό το είδος της θρόμβωσης συμβαίνει όταν δημιουργηθεί ένας θρόμβος αίματος σε φλέβα στον εγκέφαλο. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πονοκέφαλο ο οποίος δεν υποχωρεί, προβλήματα όρασης και επιληπτικές κρίσεις και είναι μία ιδιαίτερα επικίνδυνη κατάσταση.

  • Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT).

Αυτό το είδος θρόμβωσης συμβαίνει όταν δημιουργηθεί ένας θρόμβος αίματος σε μία φλέβα του εν τω βάθει φλεβικού δικτύου, συνήθως στη γάμπα ή στο μηρό. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αίσθηση καύσου πάνω από τη φλέβα και πόνο, οίδημα και ερυθρότητα του δέρματος στην περιοχή του θρόμβου.

  • Πνευμονική εμβολή (ΡΕ).

Μια εμβολή είναι ένας θρόμβος αίματος που μπορεί να μεταφερθεί από το σημείο που δημιουργήθηκε, σε ένα άλλο σημείο του σώματος. Όταν ο θρόμβος μεταφέρεται στον πνεύμονα, πρόκειται για ΡΕ. Η πνευμονική εμβολή μπορεί να προκαλέσει χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα σας και να καταστρέψει τα όργανα του σώματός σας. Είναι μια κατάσταση έκτακτης ανάγκης, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα συμπτώματα της ΡΕ μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή, ταχυκαρδία ή αρρυθμία, πόνο στο στήθος, λιποθυμία, αίσθημα άγχους ή και βήχα με αιμόπτυση.

  • Φλεβική θρομβοεμβολή (VTE).

Περιλαμβάνει τις DVT και PE, πρόκειται για πολυπαραγοντική νόσο προκαλούμενη από συνδυασμό κληρονομικών, επίκτητων και περιβαλλοντικών προδιαθεσικών παραγόντων. Είναι μία συχνή, ύπουλη και δυνητικά θανάσιμη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από σημαντικό κίνδυνο υποτροπής, μπορεί να μην αξιολογείται λόγω μη ειδικών κλινικών σημείων και να οδηγήσει σε μακροχρόνιες και σημαντικές επιπλοκές όπως χρόνια πνευμονική υπέρταση και μεταθρομβωτικό σύνδρομο.

Ο γιατρός σας, μέσω υπερήχων ή (σε περίπτωση που κριθεί αναγκαίο) μαγνητικής τομογραφίας, μπορεί να έχει μια σαφή εικόνα του σώματος και των αγγείων σας, ώστε να αποφευχθούν τέτοιου είδους επιπλοκές. Αυτές οι εξετάσεις είναι ανώδυνες και ασφαλείς, τόσο για εσάς, όσο και για το έμβρυο.

Όταν η θρομβοφιλία είναι επίκτητη, η διάγνωση γίνεται μέσω εξέτασης αίματος για παρουσία συγκεκριμένων αντισωμάτων και πηκτικών διαταραχών

Όταν η θρομβοφιλία είναι κληρονομική, το μεταλλαγμένο γονίδιο έχει περάσει από τον γονέα στο παιδί..

Οι σημαντικότεροι παράγοντες κληρονομικής θρομβοφιλίας είναι:

  • Μετάλλαξη του παράγοντα V(Leiden)
  • Μετάλλαξη της Προθρομβίνης (G20210A)
  • Έλλειψη της Πρωτεΐνης C
  • Έλλειψη της Πρωτεΐνη S
  • Έλλειψη της Αντιθρομβίνης

Test_Tubes-e1451923958814-1.jpg

Πριν διεξαχθεί ο γενετικός έλεγχος, καταρτίζεται ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό δικό σας και της οικογένειάς σας, ίσως για πληροφορίες χρειαστεί να μιλήστε προηγουμένως με τον οικογενειακό σας γιατρό.

Εάν πρόκειται να υποβληθείτε σε έλεγχο για μια κληρονομική γενετική διαταραχή, ίσως επιθυμείτε η οικογένειά σας να ενημερωθεί και πριν για την απόφασή αλλά και μετά για τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας.

Επειδή όλα τα ασφαλιστικά ταμεία δεν καλύπτουν τις εξετάσεις γενετικού ελέγχου, απευθυνθείτε στον ασφαλιστή σας ή και σε εμάς, για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις εξετάσεις που μπορούν να καλυφθούν.

 

 


-e1451923486694.jpg

Γιατί να κάνω γενετικό έλεγχο

Οι διάφορες γενετικές αναλύσεις γίνονται για διαφορετικούς λόγους:

Διαγνωστικός έλεγχος
Εάν έχετε συμπτώματα μιας ασθένειας που μπορεί να προκληθεί από γενετικές αλλαγές, η γενετική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει εάν όντως υπάρχει ανάλογη διαταραχή. Τέτοια παραδείγματα διαταραχών, για τις οποίες η γενετική ανάλυση επιβεβαιώνει ή όχι τη διάγνωση, είναι για τους ενήλικες, η πολυκυστική νόσος των νεφρών, η αιμοχρωμάτωση και η νόσος Charcot-Marie-Tooth.

Προσυμπτωματικός έλεγχος
Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης, ο γενετικός έλεγχος, ακόμα και όταν δεν υπάρχουν συμπτώματα, μπορεί να αποφανθεί αν υπάρχει ενδεχόμενο εκδήλωσης της συγκεκριμένης πάθησης.

Έλεγχος φορέα
Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής -όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή η κυστική ίνωση- ή αν ανήκετε σε μια εθνοτική ομάδα που έχει υψηλό κίνδυνο μιας συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας, καλό θα ήταν να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο, πριν αποκτήσετε παιδιά. Μία λεπτομερής ανάλυση ελέγχου φορέα μπορεί να ανιχνεύσει γονίδια που σχετίζονται με μία ευρεία γκάμα γενετικών ασθενειών και μεταλλάξεων.

Η φαρμακογενετική
Αν πάσχετε από μια συγκεκριμένη ασθένειας, αυτό το είδος του γενετικού ελέγχου μπορεί να προσδιορίσει ποια φαρμακευτική αγωγή και σε ποια δοσολογία θα είναι πιο αποτελεσματική και επωφελής για σας.

Προγεννητικός έλεγχος
Για τις εγκύους, προτείνονται συγκεκριμένα γενετικά τεστ που ανιχνεύουν τυχόν ανωμαλίες στα γονίδια του μωρού. Το Σύνδρομο Down και η Τρισωμία 18 είναι δύο γενετικές διαταραχές που εξετάζονται ως μέρος του προγεννητικού ελέγχου.

Προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών
Είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος γενετικού ελέγχου, με τον οποίο ερευνώνται ορισμένες ανωμαλίες του γονιδίου που προκαλούν συγκεκριμένες παθήσεις. Η διενέργειά του είναι ιδιαίτερα σημαντική, διότι, αν τα αποτελέσματα δείξουν ότι υπάρχει μια διαταραχή, όπως ο συγγενής υποθυρεοειδισμός ή η φαινυλκετονουρία (PKU), η φροντίδα και η θεραπεία μπορεί να αρχίσουν αμέσως.

Προεμφυτευτική διάγνωση
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι ένα τεστ που γίνεται όταν επιχειρείται σύλληψη μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης. Κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, ωάρια –μετά τη λήψη τους από τη μέλλουσα μητέρα- γονιμοποιούνται με το σπέρμα τεχνητά και έτσι δημιουργούνται έμβρυα. Τα έμβρυα, στη συνέχεια, υποβάλλονται σε έλεγχο για γενετικές ανωμαλίες και όσα είναι απολύτως υγιή εμφυτεύονται στη μήτρα για την επίτευξη της εγκυμοσύνης.


Σχετικά

Το περιεχόμενο της παρούσας ιστοσελίδας έχει ως στόχο την πληροφόρηση των χρηστών-επισκεπτών της και σε καμία περίπτωση δεν μπορεί να υποκαταστήσει το γιατρό σας. Απαγορεύεται, χωρίς την προηγούμενη, έγγραφη άδεια απο το διαχειριστή της σελίδας, η οποιαδήποτε χρήση, εκμετάλευση, αναδημοσίευση, αναπαραγωγή και αντιγραφή με οποιονδήποτε τρόπο του περιεχομένου και υπηρεσιών του παρόντος δικτυακού τόπου-Νόμος 212/1993 και κανόνες Διεθνούς Δικαίου που ισχύουν στην Ελλάδα.

Βρείτε μας στο κινητό σας

qr code

Εγγραφείτε στο Newsletter μας

για να λαμβάνετε χρήσιμα νέα για την υγεία σας.