Ο Γενετικός Έλεγχος περιλαμβάνει εξειδικευμένες ιατρικές εξετάσεις που προσδιορίζουν αλλαγές σε χρωμοσώματα, γονίδια ή πρωτεΐνες. Τα αποτελέσματα από μια τέτοια εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν οποιαδήποτε υποψία για μία γενετικά καθορισμένη κατάσταση ή να προσδιορίσουν την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει ή να μεταβιβάσει μια γενετική διαταραχή. Ο έλεγχος μπορεί να γίνει σε δείγματα αίματος, σε τεμάχια ιστού, στα κύτταρα εμβρύων που δη­μιουργούνται κατά τη διάρκεια ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης, στις χοριακές λάχνες ή το αμνιακό υγρό, καθώς και στο εμβρυϊκό αίμα. Υπάρχουν τρία διαθέσιμα είδη αναλύσεων:

1. Μοριακή ανάλυση: πραγματοποιείται ανάλυση του DNA προκειμένου να ανιχνευτούν μεταλλάξεις σε μεμονωμένα γονίδια. Με αυτό τον τρόπο, μπορεί να γίνει διάγνωση νοσημάτων όπως της Μεσογειακής Αναιμίας ή Κυστικής Ίνωσης, στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου, να γίνει διάγνωση σπάνιων νοσημάτων όπως η Μυϊκή Δυστροφία ή να εντοπιστούν γονίδια κληρονομούμενων καρκίνων, όπως τα BRAC1/2 που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
2. Χρωμοσωμική ανάλυση: αναλύεται ο αριθμός και η δομή των χρωμοσωμάτων, δηλαδή αν υπάρχει επαρκής ή ανεπαρκής ποσότητα ή έχει πραγματοποιηθεί μετάθεση γενετικού υλικού μεταξύ των χρωμοσωμάτων. Η πλέον γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία τέτοιου τύπου είναι το σύνδρομo Down (τρισωμία 21). Άλλες τέτοιες ανωμαλίες είναι το σύνδρομο Turner (45, XO) ή Klinefelter (47, XXY).
3. Βιοχημική γενετική ανάλυση: μελετάται η ποσότητα ή το επίπεδο δραστηριότητας των πρωτεϊνών. Τέτοιου είδους ανωμαλίες μπορεί να υποδηλώνουν αλλαγές στο DNA που οδηγούν σε μια γενετική διαταραχή.

Τα τελευταία χρόνια, η επιστήμη της γενετικής εξελίσσεται με πολύ γρήγορους ρυθμούς, με αποτέλεσμα να υπάρχουν διαθέσιμες ολοένα και περισσότερες γενετικές εξετάσεις. Το ιατρείο μας έχει αποκλειστική συνεργασία με το Alpha Lab και αντιμετωπίζουμε υπεύθυνα ακόμα και τις πιο δύσκολες γενετικές περιπτώσεις.