Είδη γενετικού ελέγχου
Γιατί να κάνω γενετικό έλεγχο
Οι διάφορες γενετικές αναλύσεις γίνονται για διαφορετικούς λόγους:
Διαγνωστικός έλεγχος
Εάν έχετε συμπτώματα μιας ασθένειας που μπορεί να προκληθεί από γενετικές αλλαγές, η γενετική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει εάν όντως υπάρχει ανάλογη διαταραχή. Τέτοια παραδείγματα διαταραχών, για τις οποίες η γενετική ανάλυση επιβεβαιώνει ή όχι τη διάγνωση, είναι για τους ενήλικες, η πολυκυστική νόσος των νεφρών, η αιμοχρωμάτωση και η νόσος Charcot-Marie-Tooth.
Προσυμπτωματικός έλεγχος
Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης, ο γενετικός έλεγχος, ακόμα και όταν δεν υπάρχουν συμπτώματα, μπορεί να αποφανθεί αν υπάρχει ενδεχόμενο εκδήλωσης της συγκεκριμένης πάθησης.
Έλεγχος φορέα
Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής -όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή η κυστική ίνωση- ή αν ανήκετε σε μια εθνοτική ομάδα που έχει υψηλό κίνδυνο μιας συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας, καλό θα ήταν να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο, πριν αποκτήσετε παιδιά. Μία λεπτομερής ανάλυση ελέγχου φορέα μπορεί να ανιχνεύσει γονίδια που σχετίζονται με μία ευρεία γκάμα γενετικών ασθενειών και μεταλλάξεων.
Η φαρμακογενετική
Αν πάσχετε από μια συγκεκριμένη ασθένειας, αυτό το είδος του γενετικού ελέγχου μπορεί να προσδιορίσει ποια φαρμακευτική αγωγή και σε ποια δοσολογία θα είναι πιο αποτελεσματική και επωφελής για σας.
Προγεννητικός έλεγχος
Για τις εγκύους, προτείνονται συγκεκριμένα γενετικά τεστ που ανιχνεύουν τυχόν ανωμαλίες στα γονίδια του μωρού. Το Σύνδρομο Down και η Τρισωμία 18 είναι δύο γενετικές διαταραχές που εξετάζονται ως μέρος του προγεννητικού ελέγχου.
Προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών
Είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος γενετικού ελέγχου, με τον οποίο ερευνώνται ορισμένες ανωμαλίες του γονιδίου που προκαλούν συγκεκριμένες παθήσεις. Η διενέργειά του είναι ιδιαίτερα σημαντική, διότι, αν τα αποτελέσματα δείξουν ότι υπάρχει μια διαταραχή, όπως ο συγγενής υποθυρεοειδισμός ή η φαινυλκετονουρία (PKU), η φροντίδα και η θεραπεία μπορεί να αρχίσουν αμέσως.
Προεμφυτευτική διάγνωση
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι ένα τεστ που γίνεται όταν επιχειρείται σύλληψη μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης. Κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, ωάρια –μετά τη λήψη τους από τη μέλλουσα μητέρα- γονιμοποιούνται με το σπέρμα τεχνητά και έτσι δημιουργούνται έμβρυα. Τα έμβρυα, στη συνέχεια, υποβάλλονται σε έλεγχο για γενετικές ανωμαλίες και όσα είναι απολύτως υγιή εμφυτεύονται στη μήτρα για την επίτευξη της εγκυμοσύνης.