Τα τελευταία χρόνια, η εξέλιξη της γενετικής έχει δώσει τη δυνατότητα σε πολλές γυναίκες και ιδιαίτερα σε εκείνες που έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, να ελέγχουν την αλληλουχία συγκεκριμένων γονιδίων τους, με σκοπό να διερευνήσουν την ύπαρξη ή όχι γενετικής προδιάθεσης εμφάνισης της νόσου.

Το να γνωρίζει μία γυναίκα ότι βρίσκεται στην κατηγορία υψηλού κινδύνου για την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, μπορεί να είναι κάτι που θα δυσκολευτεί να διαχειριστεί ψυχολογικά, σε πρώτο χρόνο. Παρόλα αυτά, με τη βοήθεια της πολύτιμης συμβουλευτικής από το γιατρό της, η γνώση αυτή μπορεί να αποδειχθεί σωτήρια στο κομμάτι της πρόληψης και του τακτικού ελέγχου.

Τι μπορεί όμως να κάνει μία γυναίκα που γνωρίζει ότι βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, λόγω γενετικής προδιάθεσης;

Πρόσφατες μελέτες καταλήγουν, στο ότι η υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου, ακόμα και σε γυναίκες που τα γονίδια τους «συνωμοτούν» για το αντίθετο.

Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των ερευνών, ένας υγιεινός τρόπος ζωής μπορεί να είναι ακόμα πιο ισχυρός ανασταλτικός παράγοντας για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού, σε γυναίκες με σχετικά υψηλή προδιάθεση, από ό, τι σε εκείνες που διατρέχουν χαμηλότερο κίνδυνο.

Ποιοι είναι οι καθοριστικοί επιβαρυντικοί παράγοντες;

Τα ερευνητικά δεδομένα κατέληξαν στο ότι τέσσερις παράγοντες του τρόπου ζωής είναι αυτοί που παίζουν μεγάλο ρόλο. Η διατήρηση ενός φυσιολογικού σωματικού βάρους, η διακοπή του καπνίσματος, η αποχή από το αλκοόλ και η αποφυγή εκτεταμένης ορμονοθεραπείας στην εμμηνόπαυση αποτελούν καθοριστικούς παράγοντες της άμυνας του οργανισμού, ενάντια στην ανάπτυξη κακοήθειας στο μαστό.

Οι ερευνητές υπολόγισαν ότι αν όλες οι γυναίκες ακολουθούσαν έναν υγιεινό τρόπο ζωής απαλλαγμένο από επιβλαβείς παράγοντες, τα περιστατικά καρκίνου του μαστού θα μπορούσαν να αποφευχθούν σχεδόν σε ποσοστό 30%. Μάλιστα, η πλειοψηφία των γυναικών που θα είχαν ακόμα μεγαλύτερο όφελος από αυτό, θα ήταν εκείνες που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο λόγω οικογενειακού ιστορικού και γονιδιακών μεταλλάξεων.

Η μελέτη δεν περιελάμβανε γυναίκες οι οποίες φέρουν μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA (οι οποίες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών). Αντ ‘αυτού, η έρευνα επικεντρώθηκε σε 92 γονιδιακές μεταλλάξεις που, μεμονωμένα, επηρεάζουν σε μικρό βαθμό τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Παρόλα αυτά, θα πρέπει να λάβουμε υπόψη ότι οι μεταλλάξεις αυτές είναι πολύ πιο συχνές από ό, τι μεταλλάξεις BRCA και ότι συχνά οι γυναίκες δεν ελέγχονται για αυτές.

Μοντέλο πρόβλεψης κινδύνου

Λαμβάνοντας υπόψη ότι η επίδραση στον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού είναι αποτέλεσμα πολλών αθροιστικών παραγόντων, οι ερευνητές δημιούργησαν ένα «μοντέλο» για την πρόβλεψη του κινδύνου μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού, χρησιμοποιώντας τόσο τα γενετικά δεδομένα, όσο και άλλους παράγοντες, όπως το οικογενειακό ιστορικό και η ηλικία έναρξης της εμμήνου ρύσεως (αμετάβλητοι), αλλά και ο τρόπος ζωής (μεταβλητός).

Αν και μερικές γυναίκες θα εμφανίσουν υψηλότερο κίνδυνο να νοσήσουν, λόγω της γενετικής προδιάθεσης και των μη μεταβλητών παραγόντων, με τη διατήρηση ενός φυσιολογικού βάρους, την αποχή από το κάπνισμα και το αλκοόλ και την προσεκτική λήψη μιας πιθανής ορμονοθεραπείας στην εμμηνόπαυση, ο κίνδυνος μπορεί να μειωθεί.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι αν και η εκτεταμένη λήψη ορμονών στην εμμηνόπαυση, μπορεί να συνδέεται με αύξηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού, η λήψη τους για ένα σύντομο χρονικό διάστημα φαίνεται να έχει μικρή επίδραση. Η ορμονική αποκατάσταση στην περίοδο της εμμηνόπαυσης είναι εντελώς εξατομικευμένη ανάγκη και θα πρέπει να γίνεται πάντα μετά από σύσταση και καθοδήγηση του γιατρού.

Συμπέρασμα

Αν και ο αριθμός των γυναικών που ελέγχονται για μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA ολοένα και αυξάνεται τα τελευταία χρόνια, οι περισσότερες γυναίκες που φέρουν κάποια γονιδιακή μετάλλαξη η οποία συνδέεται με προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου του μαστού, δεν το γνωρίζουν.

Η πληροφορία της γενετικής προδιάθεσης, θα μπορούσε να είναι ιδιαίτερα πολύτιμη τόσο για τις ίδιες τις γυναίκες, όσο και για τους γιατρούς, οι οποίοι θα μπορούν να τους προσφέρουν περισσότερο εξατομικευμένες συμβουλές, σχετικά με τον προσυμπτωματικό έλεγχο του καρκίνου του μαστού.

Αν και η μελέτη περιείχε καποιους περιορισμούς και χρειάζεται περαιτέρω γενίκευση, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι τα αποτελέσματα έχουν ιδιαίτερη αξία. Είναι πολύ σημαντικό, οι γυναίκες να πιστέψουν ότι οι αλλαγές στον τρόπο ζωής έχουν πραγματικά τη δυνατότητα να μειώσουν τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ακόμα και αν υπάρχει γενετική προδιάθεση, αλλά και να κατανοήσουν καλύτερα τα οφέλη ενός υγιεινού τρόπου ζωής, σε εξατομικευμένο επίπεδο.