Έξι γονίδια φαίνεται πως σχετίζονται με τον πρόωρο τοκετό

Έξι σημαντικά γονίδια που σχετίζονται με τον πρόωρο τοκετό ανακάλυψε διεθνής ομάδα επιστημόνων, σε ένα επίτευγμα που θα μπορούσε να ανοίξει τον δρόμο για την ανάπτυξη ενός προληπτικού τεστ το οποίο θα προειδοποιεί τις μέλλουσες μητέρες για τον κίνδυνο που διατρέχουν.

Τα γονίδια εντοπίστηκαν κατά την ανάλυση του γονιδιώματος σχεδόν 50.000 γυναικών και των μωρών τους, και είναι τα πρώτα που σχετίζονται με την πρόωρη γέννηση των βρεφών, δηλαδή πριν από την 37^η εβδομάδα της κυήσεως.

«Προγενέστερες έρευνες έχουν υποδηλώσει ότι για το 30% έως 40% του κινδύνου να καταλήξει σε πρόωρο τοκετό μία εγκυμοσύνη υπεύθυνοι είναι διάφοροι γενετικοί παράγοντες», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Dr Louis Muglia, ένας εκ των διευθυντών του Ιατρικού Κέντρου του Νοσοκομείου Παίδων στο Σινσινάτι. «Η παρούσα έρευνα είναι η πρώτη που παρέχει αξιόπιστες πληροφορίες για το ποιοι μπορεί να είναι κάποιοι από αυτούς».

Ο πρόωρος τοκετός αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου στις ηλικίες κάτω των 5 ετών, ωστόσο οι έρευνες γι’ αυτόν περιπλέκονται από τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ του γονιδιώματος των εμβρύων και των μητέρων για τον καθορισμό των πιθανοτήτων εκδηλώσεώς του.

Στη νέα έρευνα, που δημοσιεύεται στο εγνωσμένου κύρους ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν στοιχεία που έλαβαν από την εταιρεία γενετικού ελέγχου 23andMe για να συγκρίνουν το DNA των μητέρων και των μωρών τους με δεδομένα για τους τοκετούς.

Όπως διαπίστωσαν, τα γονίδια που παίζουν τον σημαντικότερο ρόλο στον πρόωρο τοκετό προέρχονται από τον γονότυπο των μητέρων.

Ένα από αυτά είναι το γονίδιο EEFSEC, το οποίο ρυθμίζει διάφορες κυτταρικές λειτουργίες στις οποίες εμπλέκεται το ιχνοστοιχείο σελήνιο (υπάρχει στο κρέας, τα πράσινα λαχανικά και σε ορισμένους ξηρούς καρπούς). Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα μειωμένα επίπεδα σεληνίου στη μητέρα πιθανώς αυξάνουν τον κίνδυνο πρόωρου τοκετού. Η άποψη αυτή ενισχύεται από το γεγονός ότι στη χώρα με την υψηλότερη συχνότητα ανεπάρκειας σεληνίου στον κόσμο (είναι το Μαλάουϊ) παρατηρείται και η υψηλότερη συχνότερη πρόωρων τοκετών.

Ένα άλλο γονίδιο που συσχετίσθηκε ισχυρά με τον πρόωρο τοκετό είναι το WNT4, το οποίο έχει ζωτική σημασία για την προετοιμασία του εσωτερικού τοιχώματος της μήτρας για την υποδοχή του εμβρύου, μέσω της έντασης  της σηματοδότησης των οιστρογόνων.

Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι τα κύτταρα της μήτρας πιθανώς εμπλέκονται στον πρόωρο τοκετό, επομένως πρέπει να εξεταστούν σε μελλοντικές έρευνες.

Άλλα γονίδια που συσχετίσθηκαν με τον πρόωρο τοκετό συμμετέχουν στην ανάπτυξη του ανοσοποιητικού συστήματος, τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης και την μητροπλακουντιακή κυκλοφορία.

Στην παρούσα έρευνα αναλύθηκε μόνο το γονιδίωμα γυναικών ευρωπαϊκής καταγωγής, επομένως τα ευρήματα αυτά δεν μπορεί αυτομάτως να θεωρηθεί πως ισχύουν για όλους τους λαούς τους κόσμου. Ακόμα κι έτσι, όμως, δίνουν μια πολύ κατατοπιστική εικόνα για τα είδη των γονιδίων που παίζουν ρόλο στον πρόωρο τοκετό, λένε οι ερευνητές.

«Τα νέα ευρήματα είναι συναρπαστικά και μπορεί να αποδειχθούν πολύτιμα για να μειωθούν οι θάνατοι των νεογέννητων μωρών και να έχει κάθε ένα τη δυνατότητα να μεγαλώσει γερό και δυνατό», δήλωσε ο Trevor Mundel, πρόεδρος του Τομέα Παγκόσμιας Υγείας στο Ίδρυμα Bill & Melinda Gates που ήταν ένας από τους χρηματοδότες της έρευνας.

«Η έρευνα αυτή όχι μόνο αποκάλυψε αρκετά γονίδια που σχετίζονται με τον πρόωρο τοκετό, αλλά αναγνώρισε και μία απλή, χαμηλού κόστους λύση (την λήψη συμπληρωμάτων σεληνίου από τις μέλλουσες μητέρες) η οποία, αν επιβεβαιωθεί, μπορεί να σώσει χιλιάδες ζωές. Η όλη έρευνα αποτελεί θαυμάσιο παράδειγμα για τη δύναμη της συνεργασίας του δημόσιου με τον ιδιωτικό τομέα».