Σημαντικά στοιχεία για την υγεία του αναπτυσσόμενου μωρού μπορεί να αποκαλύψει ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙΡΤ). Μάλιστα σε μερικές περιπτώσεις τα ευρήματα της προηγμένης αυτής εξέτασης μπορεί να βοηθήσουν το ζευγάρι να λάβει ενημερωμένες αποφάσεις για το παιδί του, τόσο πριν τη γέννησή του όσο και μετά από αυτήν.

Ωστόσο η ερμηνεία των ευρημάτων της εξέτασης δεν είναι εύκολη, διότι υπάρχουν και πράγματα που δεν μπορεί να δείξει. Για να μην υπάρχουν παρανοήσεις, να τι πρέπει να ξέρουν τα ζευγάρια γι’ αυτήν.

1. Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Είναι μία προηγμένη ανάλυση αίματος η οποία μπορεί με ασφάλεια να ανιχνεύσει νωρίς στην εγκυμοσύνη σοβαρές διαταραχές στα έμβρυα. Με αυτό τον τρόπο δίνεται η ευκαιρία στους γονείς να αποφασίσουν, έπειτα από την απαιτούμενη συζήτηση με τον ειδικό στη γενετική (συμβουλευτική) και το γιατρό τους, για την εξέλιξη της κύησης.

Η ανάλυση εντοπίζει στο αίμα της γυναίκας γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου, το οποίο στη συνέχεια εξετάζεται στο εργαστήριο για συγκεκριμένες ανευπλοειδίες, δηλαδή για ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (φυσιολογικά είναι 23 ζεύγη σε κάθε σωματικό κύτταρο, αλλά σε περίπτωση ανευπλοειδίας μπορεί να υπάρχει ένα επιπλέον ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα).

2. Σε ποιες περιπτώσεις ενδείκνυται

Η εξέταση μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή μετά τη 10^η εβδομάδα της κυήσεως (ορισμένες φορές και νωρίτερα, ή και αρκετά αργότερα). Συνήθως συνιστάται στις γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο να κυοφορούν ένα μωρό με χρωμοσωμιακή ανωμαλία.

Στους παράγοντες κινδύνου για χρωμοσωμιακή ανωμαλία συμπεριλαμβάνονται:

* Η προχωρημένη ηλικία της μητέρας (35 ετών ή μεγαλύτερη)

* Το ιστορικό προηγούμενης κύησης κατά την οποία το έμβρυο έπασχε από χρωμοσωμιακή ανωμαλία

* Τα μη φυσιολογικά/παθολογικά ευρήματα σε άλλες εξετάσεις της εγκυμοσύνης.

Η εξέταση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μετά από επιθυμία του ζευγαριού, χωρίς να συντρέχουν παράγοντες κινδύνου.

3. Τι δείχνουν τα ευρήματα

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι στοχευμένος και αναζητά συγκεκριμένα χρωμοσωμικά προβλήματα στο έμβρυο και όχι όλα όσα μπορεί να υπάρχουν.

Η εξέταση βασίζεται στην ανάλυση του λεγόμενου ελεύθερου DNA στο αίμα της γυναίκας. Αυτό αποτελείται από γενετικό υλικό της μητέρας, του εμβρύου αλλά και του πλακούντα.

Ανάλογα με τα ευρήματα καθορίζεται πόσο πιθανό είναι να πάσχει το μωρό από τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) ή άλλες ανευπλοειδίες όπως η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edward’s) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau). Οι καταστάσεις αυτές προκαλούν αναπτυξιακές υστερήσεις και σωματικά ή/και νοητικά προβλήματα στο μωρό.

Με την εξέταση ελέγχεται επίσης ο αριθμός των χρωμοσωμάτων του φύλου, που καθορίζουν αν το μωρό θα είναι αγόρι ή κορίτσι. Αν διαπιστωθεί ότι υπάρχουν έξτρα χρωμοσώματα του φύλου ή ότι κάποιο απουσιάζει, το μωρό μπορεί να πάσχει από γενετικό νόσημα.

Η εξέταση έχει πάρα πολύ υψηλό ποσοστό ακριβείας (τα ποσοστά ψευδώς θετικών ή ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων είναι κάτω από 1%).

4. Τι γίνεται εάν υπάρχει θετικό εύρημα

Αν η εξέταση έχει θετικά ευρήματα, αυτό υποδηλώνει ότι η ύπαρξη κάποιου γενετικού προβλήματος στο μωρό είναι σχεδόν βέβαιη. Το αποτέλεσμα στην παρούσα φάση κρίνεται απαραίτητο να επιβεβαιωθεί με αμνιοπαρακέντηση, και σε κάθε περίπτωση, ο γιατρός ενθαρρύνει μία συνάντηση με έναν γενετικό σύμβουλο.

Ο ειδικός αυτός θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα ευρήματά σας και θα συζητήσει τις περαιτέρω επιλογές σας, στις οποίες μπορεί να συμπεριλαμβάνονται πρόσθετες διαγνωστικές ή/και απεικονιστικές εξετάσεις.

Με βάση τα ευρήματα όλων των εξετάσεων και τη σφαιρική γνώση που θα αποκομίσει για την υγεία του μωρού, το ζευγάρι μπορεί να λάβει αποφάσεις για τα επόμενα βήματά του.

Έως ότου γίνει η συμβουλευτική και βγουν τα ευρήματα όλων των εξετάσεων, το ζευγάρι πρέπει να διατηρεί όλα τα ενδεχόμενα ανοικτά, διότι σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί τα πράγματα να είναι λιγότερο σοβαρά απ’ όσο αρχικά φαινόταν.