Ό,τι καλύτερο για την υγεία σου
Ο έλεγχος των νεογέννητων πραγματοποιείται αμέσως μετά τη γέννηση προκειμένου να εντοπίσει γενετικές διαταραχές που μπορούν να αντιμετωπιστούν νωρίς στη ζωή. Χιλιάδες μωρά ελέγχονται κάθε χρόνο στη χώρα μας και εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο. Στην Ελλάδα, τα βρέφη ελέγχονται υποχρεωτικά για φαινυλκετονουρία (μια γενετική διαταραχή που προκαλεί πνευματική αναπηρία, αν αφεθεί χωρίς θεραπεία) και συγγενή υποθυρεοειδισμό (μια διαταραχή του θυρεοειδούς αδένα) καθώς και έλλειψη του ενζύμου 6GPD. Σήμερα υπάρχει και ο πιο εκτεταμένος έλεγχος που ελέγχει πολλές περισσότερες συγγενείς διαταραχές που αφορούν γενετικά σφάλματα του μεταβολισμού.
Μία διαγνωστική εξέταση χρησιμοποιείται για να εντοπίσει ή να αποκλείσει μια συγκεκριμένη γενετική ή χρωμοσωματική ανωμαλία. Σε πολλές περιπτώσεις, ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση όταν έχουμε υποψία μιας συγκεκριμένη πάθησης επειδή έχουν εμφανιστεί φυσικά σημάδια και συμπτώματα. Ο διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν από τη γέννηση ή οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, αλλά μέχρι στιγμής δεν είναι διαθέσιμος για όλα τα γονίδια ή όλες τις γενετικές παθήσεις. Τα αποτελέσματα μιας διαγνωστικής εξέτασης μπορούν να επηρεάσουν τις επιλογές ενός ατόμου σχετικά με την υγειονομική περίθαλψη και τη διαχείριση της διαταραχής.
Μία τέτοιου είδους γενετική εξέταση πραγματοποιείται για να προσδιορίσει τους ανθρώπους που φέρουν ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που, όταν υπάρχει σε δύο αντίτυπα, προκαλεί μια γενετική διαταραχή. Αυτό το είδος γενετικού ελέγχου προσφέρεται σε άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό μιας γενετικής διαταραχής και για τους ανθρώπους σε ορισμένες εθνικές ομάδες με αυξημένο κίνδυνο συγκεκριμένων γενετικών νοσημάτων. Στην περίπτωση που ελέγχονται και οι δύο γονείς, ο έλεγχος μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ενός ζευγαριού να αποκτήσουν παιδί με μια γενετική πάθηση.
Ο προγεννητικός έλεγχος εφαρμόζεται για να ανιχνεύσει αλλαγές στα γονίδια ή τα χρωμοσώματα ενός εμβρύου πριν από τη γέννηση. Αυτό το είδος γενετικής δοκιμής προσφέρεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος το μωρό να έχει μια γενετική ή χρωμοσωμική διαταραχή όπως πχ το σύνδρομο Down. Σε ορισμένες περιπτώσεις, o προγεννητικός έλεγχος μπορεί να μειώσει την ανασφάλεια ενός ζευγαριού για την υγεία του μωρού τους ή να τους βοηθήσει να πάρουν αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη. Δε μπορεί όμως να εντοπίσει όλες τις πιθανές κληρονομικές διαταραχές και γενετικές ανωμαλίες.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD), είναι μια εξειδικευμένη τεχνική που μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ένα ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με μια συγκεκριμένη γενετική ή χρωμοσωμική διαταραχή. Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών στα έμβρυα που έχουν δημιουργηθεί μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση. Για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, ένας μικρός αριθμός κυττάρων λαμβάνεται από αυτά τα έμβρυα και εξετάζεται για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Μόνο τα έμβρυα που είναι φυσιολογικά μεταφέρονται στη μήτρα για εμφύτευση, ώστε για να ξεκινήσει μια εγκυμοσύνη. Στον προεμφυτευτικό έλεγχο (PGS) επιλέγονται αυτά που είναι ευπλοειδικά.
Ο προληπτικός και προσυμπτωματικός γενετικός έλεγχος χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με διαταραχές που εμφανίζονται μετά τη γέννηση, συχνά αργότερα στη ζωή. Οι γενετικές αυτές δοκιμές μπορεί να είναι χρήσιμες για τους ανθρώπους που έχουν ένα μέλος της οικογένειας τους με μια γενετική διαταραχή, αλλά που οι ίδιοι δεν έχουν τα χαρακτηριστικά των ίδιων των διαταραχών κατά τη στιγμή της γενετικής εξέτασης. Ο γενετικός έλεγχος στην περίπτωση αυτή μπορεί να εντοπίσει μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο ενός ατόμου για την ανάπτυξη διαταραχών με μια γενετική βάση, όπως ορισμένες μορφές καρκίνου. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος μπορεί επίσης να καθορίσει αν ένα άτομο θα αναπτύξει μια γενετική διαταραχή, όπως η κληρονομική αιμοχρωμάτωση (μια διαταραχή υπερφόρτωσης σιδήρου), πριν εμφανιστούν οποιαδήποτε σημάδια ή συμπτώματα. Τα αποτελέσματα ενός προληπτικού, προσυμπτωματικού ελέγχου, μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει μια συγκεκριμένη διαταραχή και να βοηθήσει με τη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρέχομενη ιατρική φροντίδα που μπορεί να έχει.
Οι ιατροδικαστικές δοκιμές χρησιμοποιούν ως βάση το DNA για να προσδιορίσουν ένα άτομο για νομικούς λόγους. Σε αντίθεση με τις δοκιμές που περιγράφονται παραπάνω, μία ιατροδικαστική εξέταση δεν χρησιμοποιείται για την ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων που συνδέονται με κάποια ασθένεια. Αυτό το είδος της δοκιμής μπορεί να να πιστοποιήσει τη βιολογική σχέση μεταξύ των ανθρώπων, όπως συμβαίνει στο τεστ πατρότητας.
Η φαρμακογενωμική είναι η μελέτη των γονιδίων σας για να μάθουμε πώς επηρεάζεται η ανταπόκρισή σας σε διαφορετικά φάρμακα ή θεραπείες.