Για να πάσχει κάποιος από Κυστική Ίνωση πρέπει να φέρει ένα ζεύγος μεταλλαγμένων γονιδίων, να είναι δηλαδή ομόζυγος ως προς τη μετάλλαξη αυτή.

Στη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κύριο μέλημα για τους μέλλοντες γονείς, τους ιατρούς και τις μαίες, είναι η ομαλή έκβαση της κύησης και η υγεία της μητέρας και του εμβρύου.Από την πρώτη κιόλας στιγμή της κύησης, ο προγεννητικός έλεγχος προσφέρει στους γονείς εξαιρετικά εργαλεία που τους δίνουν τη δυνατότητα να γνωρίζουν πολύτιμες πληροφορίες για την υγεία της μέλλουσας μαμάς και του μωρού που αναπτύσσεται μέσα της.