Τα BRCA1 και BRCA2 είναι ανθρώπινα γονίδια τα οποία ανήκουν σε μια κατηγορία γονιδίων που είναι γνωστή ως καταστολείς όγκων. Μετάλλαξη αυτών των γονιδίων έχει συνδεθεί με κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Σύμφωνα με όλα τα πρόσφατα δεδομένα, ο κίνδυνος μιας γυναίκας για την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά αν έχει κληρονομήσει ένα επιβλαβές, “ελαττωματικό” BRCA1 ή BRCA2 γονίδιο. Οι άνδρες με αυτές τις μεταλλάξεις έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες που έχουν επιβλαβείς BRCA1 ή BRCA2 μεταλλάξεις μπορεί να διατρέχουν και αυξημένο κίνδυνο άλλων καρκίνων.

Στο ιατρείο μας υπάρχουν διαθέσιμες γενετικές εξετάσεις για τον έλεγχο των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Οι εξετάσεις αυτές πραγματοποιούνται πολύ απλά με ένα δείγμα κυττάρων από το βλεννογόνο της παρειάς ( Serenity Test) και στη συνέχεια ακολουθεί γενετική ανάλυση στα υπερσύγχρονα Εργαστήρια της GENOMA στη Γενεύη.

Εάν βρεθεί ένα παθολογικό, επιβλαβές BRCA1 ή BRCA2 γονίδιο, από εκεί και πέρα, υπάρχουν αρκετές πλέον διαθέσιμες επιλογές, για να βοηθήσουν ένα άτομο στη διαχείριση του κινδύνου του για καρκίνο. Στη παρούσα φάση διεξάγονται πολλές ερευνητικές μελέτες προκειμένου να βρεθούν νεότεροι και ακόμα καλύτεροι τρόποι για την ανίχνευση, τη θεραπεία και την πρόληψη του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών που οφείλονται στις μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Οι γνώσεις μας σε αυτούς τους τομείς εξελίσσονται με ταχείς ρυθμούς.