ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ: ΤΙ ΝΑ ΨΑΞΩ ΚΑΙ ΠΟΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΝΑ ΚΑΝΩ
Γράφουν οι Δημήτριος Α. Μπιλάλης MBBCh MMedSc CCST FRCOG, Μαιευτήρας – Λαπαροσκόπος Χειρουργός – Γυναικολόγος, Διαπιστευμένος Ακόλουθος του Βασιλικού Κολεγίου Μαιευτήρων Λαπαροσκόπων Μεγ. Βρετανίας, Εξειδικευμένος στην Υπογονιμότητα Ζεύγους και την Ενδοσκοπική Χειρουργική και Χαρούλα Μαθιοπούλου Μπιλάλη BSc MMedSc, Μοριακή Βιολόγος με εξειδίκευση στην Ιατρικώς Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή, Σύμβουλος Υπογονιμότητας
Στόχος του άρθρου αυτού είναι η αύξηση των πιθανοτήτων για εγκυμοσύνη με φυσικό τρόπο ή εξωσωματική γονιμοποίηση, λόγω του ότι έχει πραγματοποιηθεί σωστή διερεύνηση της υπογονιμότητας του ζεύγους και η όποια θεραπεία υποβοήθησης στηρίζεται πάνω στη σωστή και εξατομικευμένη διάγνωση.
H απόκτηση ενός παιδιού είναι αναμφισβήτητα ένας από τους πιο καθολικά επιθυμητούς στόχους στην ενήλικη ζωή. Οι περισσότεροι άνθρωποι, όπου και αν βρίσκονται, όποιο και αν είναι το κοινωνικό και οικονομικό τους προφίλ, κάνουν σχέδια στη ζωή τους που περιλαμβάνουν παιδιά.
Ωστόσο, δυστυχώς, δεν μπορούν όλα τα ζευγάρια που επιθυμούν μια εγκυμοσύνη να το επιτύχουν αυθόρμητα. Ένα σημαντικό ποσοστό των ζευγαριών αυτών, περίπου το 15%, θα χρειαστεί ιατρική βοήθεια για την επίλυση προβλημάτων γονιμότητας. Η υπογονιμότητα έχει αναγνωριστεί ως σημαντικό πρόβλημα δημόσιας υγείας σε όλο τον κόσμο, από την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας (WHO). Αποτελεί μία πολύπλοκη ασθένεια με σημαντικές ψυχολογικές, κοινωνικές αλλά και οικονομικές προεκτάσεις και για το λόγο αυτό πρέπει να αντιμετωπίζεται με υπευθυνότητα και σοβαρότητα.
Με τον όρο υπογονιμότητα, περιγράφουμε τη μη επίτευξη εγκυμοσύνης μετά από 1 έτος (12 μήνες) συχνών, ελεύθερων σεξουαλικών επαφών. Έτσι λοιπόν, για να κατανοήσουμε τον τόσο σημαντικό αυτό προσδιορισμό της υπογονιμότητας, πρέπει να υπολογίσουμε ότι, από τα 100 ζευγάρια που ξεκινούν την ίδια χρονική στιγμή τις προσπάθειες για τεκνοποίηση, δηλαδή:
- έχουν ελεύθερες -χωρίς προφύλαξη -σεξουαλικές επαφές
- έχουν συχνότητα επαφών κάθε 2 με 3 ημέρες σε όλη τη διάρκεια του κύκλου
- η γυναίκα είναι κάτω από 36 ετών και
- έχουν κάνει τα παραπάνω για τουλάχιστον 12 μήνες
τα 80 θα επιτύχουν τελικά (άλλα γρηγορότερα, άλλα με καθυστέρηση) μια εγκυμοσύνη. Από τα υπόλοιπα 20, εάν αυτά εξακολουθήσουν να έχουν την ίδια συχνότητα ελεύθερων επαφών για ακόμα 12 μήνες, κι εφόσον η ηλικία το επιτρέπει, 5 με 10 ακόμα θα επιτύχουν μια εγκυμοσύνη κατά το δεύτερο χρόνο προσπαθειών. Έτσι, μετά από πάροδο δύο ετών, η αθροιστική πιθανότητα για εγκυμοσύνη στα ζευγάρια που προσπαθούν με τον τρόπο και τη συχνότητα που αναφέραμε αγγίζει το 90%.
Άρα, μιλάμε για υπογονιμότητα που χρήζει διερεύνησης, όταν έχουμε εξαντλήσει τις πιθανότητες φυσικής σύλληψης. Ανάλογα δε με το ιστορικό και τα δεδομένα του κάθε ζευγαριού, η διερεύνηση πρέπει να ξεκινήσει μετά από τουλάχιστον 12 μήνες προσπαθειών, εκτός και αν συντρέχει ήδη γνωστός ιατρικός λόγος. Ας σημειωθεί, ότι επειδή η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της γυναίκας, πάνω από τα 36 έτη, μειώνει πολύ τις πιθανότητες φυσικής σύλληψης, η όποια διερεύνηση στις γυναίκες αυτές πρέπει να πραγματοποιείται πολύ νωρίτερα – στους 6 μήνες ανεπιτυχούς προσπάθειας.
Τις περισσότερες φορές ρίχνουμε μεγαλύτερο βάρος στον τρόπο που αντιμετωπίζουμε την υπογονιμότητα, δηλαδή στις διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις (φάρμακα, πρωτόκολλα και θεραπευτικές τεχνικές) και όχι στη σωστή διερεύνηση και ως εκ τούτου σωστή διάγνωση της υπογονιμότητας. Όμως, εάν κοιτάξουμε προσεχτικά τα περιστατικά που καλούμαστε να θεραπεύσουμε, οι πιθανότητες επιτυχίας ή αποτυχίας, είναι άμεσα συνδεδεμένες με τη διάγνωση, η οποία με τη σειρά της είναι άρρηκτα συνδεδεμένη με τα στοιχεία που συλλέγουμε κατά τη διάρκεια της διερεύνησης της υπογονιμότητας.
Η υπογονιμότητα σε ένα ζευγάρι μπορεί να οφείλεται σε προβλήματα στο αναπαραγωγικό σύστημα της γυναίκας, του άνδρα ή και των δύο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρά την εκτενή διερεύνηση, τα αίτια της υπογονιμότητας δεν προσδιορίζονται (ανεξήγητη υπογονιμότητα). Σε κάθε περίπτωση όμως, αυτό που δεν πρέπει να ξεχνάμε, είναι πως ο σημαντικότερος και πλέον καθοριστικός παράγοντας (υπο)γονιμότητας ενός ζεύγους, είναι η ηλικία της γυναίκας. Η ηλικία του ανδρός, αν και φαίνεται πως παίζει και αυτή το ρόλο της, δεν έχει ξεκάθαρη βαρύτητα.
Το παρακάτω μοντέλο διερεύνησης της υπογονιμότητας στηρίζεται στις πλέον πρόσφατες ιατρικώς αποδεκτές (evidence based) κατευθυντήριες οδηγίες, όπως αυτές παρουσιάζονται από το Βασιλικό Κολέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων της Μεγάλης Βρετανίας (RCOG), το NICE (National Institute of Clinical Excellence, UK), την Αμερικάνικη Εταιρία Αναπαραγωγικής Ιατρικής (ASRM) και την Ευρωπαική Εταιρία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας (ESHRE). Στα διαφορετικά στάδια διερεύνησης, γίνεται αναφορά και σε τεχνικές που εάν χρησιμοποιηθούν σωστά και εξατομικευμένα, μπορεί το όφελος να είναι τεράστιο.
Σε κάθε περίπτωση, η βασική αρχή είναι η εξής:
Η διερεύνηση για τα αίτια της υπογονιμότητας θα πρέπει να είναι συστηματική, να πραγματοποιείται από ειδικούς στην ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγική και να καθοδηγείται πάντοτε από τα κλινικά χαρακτηριστικά και ιατρικά δεδομένα του κάθε ζευγαριού. Σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να είναι μια διαδικασία επιλογής για τα πάντα, δηλαδή όλοι να τα κάνουν όλα, χωρίς επιστημονικά αποδεκτά κριτήρια επιλογής των απαραίτητων, ανάλογα με την περίπτωση, εξετάσεων.
Προτού δούμε πιο αναλυτικά τις εξετάσεις, είναι σημαντικό να αναφερθούμε στην αξία της σωστής λήψης του ιατρικού ιστορικού, τόσο της γυναίκας, όσο και του άνδρα. Από το ιστορικό θα καθοριστεί εάν το ζευγάρι μπορεί να περιμένει ή πρέπει να οδηγηθεί άμεσα σε διερεύνηση.
Άμεσης ή συντομότερης διερεύνησης χρήζουν οι περιπτώσεις εκείνες που:
- η γυναίκα είναι πάνω από 36 ετών
- η γυναίκα έχει διαπιστωμένα διαταραχές κύκλου (ολιγο- αμηνόρροια, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών)
- η γυναίκα πάσχει από φλεγμονώδη νόσο της πυέλου
- η γυναίκα έχει υπερηχογραφικά ευρήματα που σχετίζονται με υπογονιμότητα (πχ. ινομυώματα, πολύποδες, κύστεις ενδομητρίωσης)
- υπάρχει ήδη μια διάγνωση υπογονιμότητας
- υπάρχει βεβαρυμένο ιατρικό ιστορικό (πχ καρκίνος, διαβήτης, θυροειδοπάθεια, σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα κα.)
- ο άνδρας έπασχε από κρυψορχία ή έχει υποστεί κάποιο σοβαρό τραυματισμό ή/και χειρουργείο στη γεννητική περιοχή
Οι εξετάσεις που πραγματοποιούνται χωρίζονται σε βασικές και συμπληρωματικές. Επίσης, διακρίνονται σε αυτές που:
- αποδεδειγμένα σχετίζονται με την επίτευξη εγκυμοσύνης
- πιθανώς σχετίζονται με την επίτευξη εγκυμοσύνης
- δεν είναι σίγουρο πως σχετίζονται με την επίτευξη εγκυμοσύνης
Στο πρώτο λοιπόν στάδιο διερεύνησης, οι εξετάσεις που αποδεδειγμένα σχετίζονται με την επίτευξη εγκυμοσύνης είναι:
Η ανάλυση σπέρματος: Πραγματοποιείται μετά από 3-5 μέρες αποχής από σεξουαλική δραστηριότητα. Το σωστό είναι η λήψη να πραγματοποιηθεί στο εργαστήριο μετά από σαφείς οδηγίες. Η εμπειρία του ειδικού που θα πραγματοποιήσει την ανάλυση έχει μεγάλη σημασία. Στην περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος συνιστάται επανάληψη σε τρεις μήνες ή και νωρίτερα, εάν φαίνεται να συνυπάρχει λοίμωξη του γεννητικού συστήματος ή πολύ μεγάλη παθολογία. Η ανάλυση σπέρματος πρέπει να γίνεται μονάχα σε εξειδικευμένο εργαστήριο/ κλινική που ακολουθούνται οι προδιαγραφές της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας (WHO).
Ο έλεγχος της ωοθυλακιορρηξίας: Περιλαμβάνει υπερηχογραφική διαπίστωση και μέτρηση των επιπέδων της προγεστερόνης στο μέσο της ωχρινικής φάσης (21η ημέρα κύκλου σε ένα κύκλο 28 ημερών) ή 7 ημέρες πριν την επόμενη περίοδο, όταν ο κύκλος είναι σταθερός. Σε διαφορετική περίπτωση, πρέπει να γίνει προσαρμογή της μέτρησης ανάλογα με τα δεδομένα της κάθε ασθενούς. Μόνο επίπεδα >30nmol/l θεωρούνται επαρκή για την εξακρίβωση επιτυχημένης ωοθυλακιορρηξίας.
Ο έλεγχος των ορμονών FSH/LH: Πραγματοποιείται όταν υπάρχουν διαταραχές κύκλου ή/και η γυναίκα είναι προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας. Υψηλά επίπεδα FSH σχετίζονται με περιορισμένη ωοθηκική λειτουργία. Επίσης, αυξημένα επίπεδα της LH αναλογικά με τα επίπεδα της FSH, σχετίζονται με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών.
Υστεροσαλπιγγογραφία: Η γυναίκα καλείται να υποβληθεί σε υστεροσαλπιγγογραφία προκειμένου να εκτιμήσουμε τη λειτουργία των σαλπίγγων και να έχουμε μια πιο καθαρή εικόνα της ενδομητρικής κοιλότητας. Η εξέταση αυτή συνιστάται σε γυναίκες που δεν έχουν ήδη γνωστές παθολογικές καταστάσεις, περιοριστικές για την γονιμότητα, όπως Φλεγμονώδης Νόσος της Πυέλου, προηγούμενη εξωμήτριο κύηση ή ενδομητρίωση. Στις περιπτώσεις αυτές απαιτείται εξατομίκευση. Η υστεροσαλπιγγογραφία μπορεί να ζητηθεί την ίδια χρονική στιγμή με το σπερμοδιάγραμμα. Η υστεροσαλπιγγογραφία είναι ένα πολύ χρήσιμο εργαλείο για τη διάγνωση του σαλπιγγικού παράγοντα υπογονιμότητας, αλλά και πιθανών ενδομητρικών συμφύσεων, πολυπόδων, ινομυωμάτων κα.
Σε αυτή τη φάση διερεύνησης, πρέπει επίσης να γνωρίζουμε εάν η γυναίκα έχει ανοσία στην ερυθρά (Rubella – Αντισώματα Ερυθράς IgG, IgM). Στην περίπτωση που η γυναίκα δεν έχει ανοσία, συνιστάται ο εμβολιασμός της και αντισύλληψη για τουλάχιστον 1 εως το πολύ 3 μήνες μετά τον εμβολιασμό.
Επίσης, στη φάση αυτή, τεστ όπως η μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας του σώματος για πρόβλεψη της ωοθυλακιορρηξίας και ο έλεγχος των αντισπερματικών αντισωμάτων και
λειτουργικές δοκιμασίες του σπέρματος, όπως η δοκιμασία διείσδυσης των σπερματοζωαρίων στην τραχηλική βλέννη (post coital test) και η ικανότητα του σπερματοζωαρίου να συνδεθεί με τη διάφανη ζώνη του ωοκυττάρου, δεν έχουν καμία απολύτως διαγνωστική ή θεραπευτική αξία.
Επιπλέον εξετάσεις στη φάση αυτή και η διαγνωστική τους αξία:
1. Μέτρηση της ορμόνης AMH: τιμές χαμηλότερες από 5.4 pmol/l είναι σε γενικές γραμμές δείκτης πολύ χαμηλής γονιμότητας, λόγω χαμηλού αποθέματος ωαρίων και η πρόγνωση είναι κακή. Αυτό όμως δεν σημαίνει πως μια γυναίκα με πολύ χαμηλή AMH δεν μπορεί να μείνει έγκυος. Στην περίπτωση αυτή, η FSH στο συγκεκριμένο κύκλο που γίνεται η προσπάθεια για σύλληψη, έχει μεγαλύτερη αξία. Προσοχή στις μονάδες μέτρησης, καθώς υπάρχουν δυο διαφορετικά συστήματα και οι τιμές αναφοράς από εργαστήριο σε εργαστήριο μπορεί να είναι διαφορετικές. Επίσης, η επιλογή του εργαστηρίου είναι πολύ σημαντική λόγω και της ευαισθησίας στη μέτρηση της συγκεκριμένης ορμόνης. Τιμές AMH μεγαλύτερες από 25 pmol/l έχουν πολύ καλή πρόγνωση και όσο μεγαλύτερη είναι η AMH, τόσο πιο προσεκτικοί πρέπει να είμαστε στην επιλογή του κατάλληλου πρωτοκόλλου διέγερσης, για να αποφύγουμε πιθανή υπερδιέγεση των ωοθηκών σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης.
2. Υπερηχογραφική μέτρηση του αριθμού των ανώριμων ωοθυλακίων (2-8mm) την 3η ημέρα του κύκλου: Λιγότερα από 4 σε αριθμό, προϊδεάζουν για χαμηλή απόκριση των ωοθηκών, ενώ όταν είναι πάνω από 16 η προοπτική είναι άριστη. Στις περισσότερες γυναίκες υπάρχει μια ενδιάμεση κατάσταση, για το λόγο αυτό η συγκεκριμένη εξέταση αν και έχει διαγνωστική αξία, από μόνη της δεν μπορεί να αποτελέσει την κύρια εξέταση για διάγνωση.
3. Έλεγχος προλακτίνης: Δεν πρέπει να πραγματοποιείται ως εξέταση ρουτίνας, παρά μόνο στις περιπτώσεις εκείνες που υπάρχει διαπιστωμένα μια διαταραχή στον κύκλο (πχ. αμηνόρροια), όταν υπάρχει γαλακτόρροια από τις θηλές ή όγκος στην υπόφυση.
4. Έλεγχος των ορμονών του θυρεοειδή αδένα: Η λειτουργία του θυρεοειδούς είναι άμεσα συνδεδεμένη με την γονιμότητα και την ομαλή λειτουργία του κύκλου, όμως ο έλεγχος σε αυτό το επίπεδο πρέπει να γίνεται εφόσον ο ιατρός κρίνει πως συντρέχει λόγος, σε γυναίκες που παρουσιάζουν συμπτώματα συναφή με θυρεοειδοπάθεια ή λόγω βεβαρυμένου ιστορικού.
5. Βιοψία ενδομητρικού ιστού στην ωχρινική φάση: και πάλι, τα στοιχεία που αποδεικνύουν με βεβαιότητα πως μια τέτοια εξέταση έχει πραγματικό ώφελος στη φάση διερεύνησης της υπογονιμότητας είναι ανεπαρκή. Ο ιατρός πρέπει εξατομικευμένα, βάση ιστορικού να κρίνει εάν μια τέτοια εξέταση θα μπορούσε να έχει διαγνωστική αξία και θα τροποποιούσε κάτι στη θεραπευτική προσέγγιση της ασθενούς.
6. Έλεγχος χλαμυδίων: Αυτό το τεστ μπορεί να μην έχει άμεση σχέση με την επίτευξη της εγκυμοσύνης, όμως μπορεί να παίζει καθοριστικό ρόλο σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Για το λόγο αυτό και απαιτείται ειδικός έλεγχος με μία μέθοδο υψηλής ευαισθησίας και θεραπεία σε περίπτωση παθολογίας. Η μέθοδος με τη μεγαλύτερη ευαισθησία είναι η PCR.
7. Έλεγχος για HIV, ηπατίτιδα B και C: Είναι απαραίτητος σε όλα τα ζευγάρια που πρόκειται να υποβληθούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση.
8. Μικροβιακός – βιοχημικός έλεγχος σπέρματος – υπερηχογραφικός έλεγχος οσχέου και ορμονικός προσδιορισμός: Πραγματοποιούνται ανάλογα με τα αποτελέσματα της αρχικής ανάλυσης του σπέρματος και το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς. Είναι πολύ σημαντικό να γίνει σωστά και με λεπτομέρεια η διάγνωση της ανδρικής υπογονιμότητας ώστε να αποφασισθεί εγκαίρως ποια είναι η πλέον κατάλληλη μέθοδος θεραπείας. Ανάλογα με το πόρισμα της κάθε εξέτασης μπορεί να χρειαστεί περαιτέρω διερεύνηση, φαρμακευτική ή χειρουργική αντιμετώπιση, σπερματέγχυση ή εξωσωματική γονιμοποίηση.
Πιο εξειδικευμένες εξετάσεις
Πιο εξειδικευμένες εξετάσεις απαιτούνται όταν δεν είναι ξεκάθαρη η διάγνωση της υπογονιμότητας ή όταν το ζευγάρι έχει υποβληθεί σε 2 ή περισσότερους κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης που ενώ όλα φαινομενικά είναι καλά, το αποτέλεσμα είναι αρνητικό.
Στις πιο εξειδικευμένες εξετάσεις περιλαμβάνονται:
Υστεροσκόπηση: μία εξειδικευμένη διαγνωστική χειρουργική επέμβαση κατά την οποία εξετάζουμε με μεγάλη λεπτομέρεια το εσωτερικό του τραχήλου και της μήτρας. Μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίτερα, εάν υπάρχουν κλινικές ενδείξεις (πχ. μηνορραγία) ή ευρήματα στον υπέρηχο ή την υστεροσαλπιγγογραφία (πχ. ενδομητρικοί πολύποδες). Δεν θεωρείται εξέταση ρουτίνας στα πλαίσια διερεύνησης της υπογονιμότητας, όμως υπάρχουν αρκετοί που υποστηρίζουν πως είναι καλύτερο να πραγματοποιηθεί πριν από οποιαδήποτε προσπάθειας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Ο λόγος είναι η πιθανή παθολογία στο ενδομήτριο που δεν είναι δυνατόν να γίνει αντιληπτή διαφορετικά. Εάν βρεθεί παθολογία, αντιμετωπίζεται άμεσα (επεμβατική υστεροσκόπηση).
Λαπαροσκόπηση: Χειρουργική επέμβαση που πραγματοποιείται μέσω μικρών τομών στην περιοχή γύρω από τον αφαλό. Σημαντική εξέταση για τη διάγνωση και θεραπεία της ενδομητρίωσης και άλλων παθολογικών καταστάσεων που σχετίζονται με την υπογονιμότητα (πχ. κύστεις ωοθηκών, ινομυώματα)
Κατακερματισμός του DNA (DNA Fragmentation Test): Η γενετική ακεραιότητα των σπερματοζωαρίων θεωρείται απαραίτητη για το σχηματισμό και τη φυσιολογική ανάπτυξη ενός εμβρύου. Υψηλό ποσοστό κατακερματισμού του DNA στα σπερματικά κύτταρα, πάνω από 30%, υποδηλώνει μέτρια ως κακή γονιμότητα και μπορεί να ευθύνεται για ανδρική υπογονιμότητα, στις καταστάσεις εκείνες που οι συμβατικές παράμετροι σπέρματος που αναφέρονται παραπάνω είναι φυσιολογικές.
Καρυότυπος ζεύγους και προηγμένοι γενετικοί έλεγχοι (πχ PGS, FISH): πρόκειται για εξειδικευμένες ιατρικές εξετάσεις που προσδιορίζουν αλλαγές σε χρωμοσώματα, γονίδια ή πρωτεΐνες. Τα αποτελέσματα από τέτοιου είδους εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν οποιαδήποτε υποψία για μια γενετικά καθορισμένη κατάσταση ή να προσδιορίσουν την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει ή να μεταβιβάσει μια γενετική διαταραχή (πχ. Μεσογειακή Αναιμία, Κυστική Ίνωση, Σύνδρομο Turner, Σύνδρομο Klinefelter κα). Ο έλεγχος μπορεί να γίνει σε δείγματα αίματος, στο σπέρμα, στα κύτταρα εμβρύων που δημιουργούνται κατά τη διάρκεια ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης, στις χοριακές λάχνες ή το αμνιακό υγρό, καθώς και στο εμβρυϊκό αίμα. Σε καμία περίπτωση οι εξετάσεις αυτές δεν αποτελούν εξετάσεις ρουτίνας στα πλαίσια διερεύνησης της υπογονιμότητας και πρέπει να πραγματοποιούνται μονάχα όταν υπάρχουν σαφείς ενδείξεις ( πχ. άνδρες με αζωοσπερμία και συγγενή αμφοτερόπλευρη απουσία των σπερματικών πόρων πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο για Κυστική Ίνωση ). Zευγάρια με τρεις ή και περισσότερες αποβολές πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο καρυότυπου ζεύγους. Τα τελευταία χρόνια, η επιστήμη της γενετικής εξελίσσεται με πολύ γρήγορους ρυθμούς, με αποτέλεσμα να υπάρχουν διαθέσιμες ολοένα και περισσότερες γενετικές εξετάσεις, που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της υπογονιμότητας, στις περιπτώσεις εκείνες που έχουν αποκλεισθεί απλούστερα αίτια.
Ανοσολογικοί παράγοντες και έλεγχος θρομβοφιλίας (μοριακοί – γενετικοί παράγοντες): Οι εξετάσεις αυτές είναι ιατρικά αποδεκτές (evidence based) στις περιπτώσεις εκείνες που το ζευγάρι πάσχει από επαναλαμβανόμενες αποβολές. Όμως τα τελευταία χρόνια εφαρμόζονται και στα ζευγάρια εκείνα που χαρακτηρίζονται από πολλαπλή αδυναμία εμφύτευσης στα πλαίσια εξωσωματικής γονιμοποίησης ή από ανεξήγητη υπογονιμότητα. Διεθνώς δεν υπάρχουν κατευθυντήριες οδηγίες που να περιλαμβάνουν την κατηγορία αυτή των εξετάσεων ανάμεσα σε αυτές που αφορούν τη διερεύνηση της υπογονιμότητας, οπότε είναι στην κρίση του κάθε ιατρού εάν θα ζητήσει να πραγματοποιηθούν ή όχι.
Σε κάθε περίπτωση είναι πολύ σημαντική η εξατομικευμένη προσέγγιση της υπογονιμότητας. Ανάλογα με τα δεδομένα και το ιστορικό του κάθε ζευγαριού, πρέπει να προσδιορίσουμε ποιες εξετάσεις είναι χρήσιμο να πραγματοποιηθούν και ποιες όχι. Το ζευγάρι πρέπει να αντιμετωπισθεί από κοινού και κάθε στάδιο διερεύνησης να γίνει κατανοητό και από τα δύο μέλη. Οι ασθενείς πρέπει να συμμετέχουν ενεργά στη λήψη αποφάσεων που αφορούν τόσο τη διερεύνηση όσο και τη θεραπεία του προβλήματος τους. Υπάρχουν σαφείς κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με τη διερεύνηση της υπογονιμότητας, όμως δεν είναι όλες οι εξετάσεις και κατ’ επέκταση οι θεραπείες για όλους. Στην εποχή με τη ραγδαία ανάπτυξη ολοένα και περισσότερων προηγμένων μοριακών και γενετικών εξετάσεων και χειρουργικών μεθόδων, η εξατομίκευση είναι η μόνη επιλογή.
Το άρθρο δημοσιεύτηκε στο iatronet.gr