Πώς μπορεί να διαγνωσθεί η θρομβοφιλία;

Υπάρχουν διάφορα είδη εξετάσεων αίματος για τον έλεγχο της θρομβοφιλίας. Ο γιατρός σας εξετάζοντας την πιθανότητα προβλημάτων πήξης στο αίμα σας, αλλά και το οικογενειακό σας ιστορικό, θα κρίνει σε ποιες εξετάσεις θα πρέπει να υποβληθείτε.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με θρομβοφιλία δεν εμφανίζουν κάποια σημάδια ή συμπτώματα και αυτό συμβαίνει διότι η θρομβοφιλία είναι προδιαθεσικός παράγοντας και όχι ασθένεια. Το πρώτο σημάδι που μπορεί να γίνει αντιληπτό είναι η δημιουργία θρόμβου.

Η θρόμβωση μπορεί να εμφανιστεί:

• Στις φλέβες των κάτω άκρων, αλλά και άλλων σημείων του σώματος.

Ο θρόμβος αναπτύσσεται σε ένα αιμοφόρο αγγείο και εμποδίζει τη ροή του αίματος.

• Εγκεφαλική φλεβική θρόμβωση (CVT).

Αυτό το είδος της θρόμβωσης συμβαίνει όταν δημιουργηθεί ένας θρόμβος αίματος σε φλέβα στον εγκέφαλο. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πονοκέφαλο ο οποίος δεν υποχωρεί, προβλήματα όρασης και επιληπτικές κρίσεις και είναι μία ιδιαίτερα επικίνδυνη κατάσταση.

• Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT).

Αυτό το είδος θρόμβωσης συμβαίνει όταν δημιουργηθεί ένας θρόμβος αίματος σε μία φλέβα του εν τω βάθει φλεβικού δικτύου, συνήθως στη γάμπα ή στο μηρό. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αίσθηση καύσου πάνω από τη φλέβα και πόνο, οίδημα και ερυθρότητα του δέρματος στην περιοχή του θρόμβου.

• Πνευμονική εμβολή (ΡΕ).

Μια εμβολή είναι ένας θρόμβος αίματος που μπορεί να μεταφερθεί από το σημείο που δημιουργήθηκε, σε ένα άλλο σημείο του σώματος. Όταν ο θρόμβος μεταφέρεται στον πνεύμονα, πρόκειται για ΡΕ. Η πνευμονική εμβολή μπορεί να προκαλέσει χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα σας και να καταστρέψει τα όργανα του σώματός σας. Είναι μια κατάσταση έκτακτης ανάγκης, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα συμπτώματα της ΡΕ μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή, ταχυκαρδία ή αρρυθμία, πόνο στο στήθος, λιποθυμία, αίσθημα άγχους ή και βήχα με αιμόπτυση.

• Φλεβική θρομβοεμβολή (VTE).

Περιλαμβάνει τις DVT και PE, πρόκειται για πολυπαραγοντική νόσο προκαλούμενη από συνδυασμό κληρονομικών, επίκτητων και περιβαλλοντικών προδιαθεσικών παραγόντων. Είναι μία συχνή, ύπουλη και δυνητικά θανάσιμη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από σημαντικό κίνδυνο υποτροπής, μπορεί να μην αξιολογείται λόγω μη ειδικών κλινικών σημείων και να οδηγήσει σε μακροχρόνιες και σημαντικές επιπλοκές όπως χρόνια πνευμονική υπέρταση και μεταθρομβωτικό σύνδρομο.

Ο γιατρός σας, μέσω υπερήχων ή (σε περίπτωση που κριθεί αναγκαίο) μαγνητικής τομογραφίας, μπορεί να έχει μια σαφή εικόνα του σώματος και των αγγείων σας, ώστε να αποφευχθούν τέτοιου είδους επιπλοκές. Αυτές οι εξετάσεις είναι ανώδυνες και ασφαλείς, τόσο για εσάς, όσο και για το έμβρυο.

Όταν η θρομβοφιλία είναι επίκτητη, η διάγνωση γίνεται μέσω εξέτασης αίματος για παρουσία συγκεκριμένων αντισωμάτων και πηκτικών διαταραχών

Όταν η θρομβοφιλία είναι κληρονομική, το μεταλλαγμένο γονίδιο έχει περάσει από τον γονέα στο παιδί..

Οι σημαντικότεροι παράγοντες κληρονομικής θρομβοφιλίας είναι:

• Μετάλλαξη του παράγοντα V(Leiden)
• Μετάλλαξη της Προθρομβίνης (G20210A)
• Έλλειψη της Πρωτεΐνης C
• Έλλειψη της Πρωτεΐνη S
• Έλλειψη της Αντιθρομβίνης